Este evento supone un punto de inflexión para las pruebas genéticas, piedra angular de la medicina personalizada. Antes relegadas al dominio de las enfermedades raras, los científicos han descubierto un número cada vez mayor de variaciones genéticas relacionadas tanto con el riesgo de enfermedades más comunes como con la respuesta de los pacientes a los medicamentos. El número de pruebas genéticas de diagnóstico disponibles se ha expandido rápidamente, y las pruebas se han convertido cada vez en más complejas, por lo que es más difícil de interpretar y actuar sobre los resultados.
"No creemos que los médicos van a ser capaces de interpretar los resultados; se apoyaran en los laboratorios que los analizan", señala Alberto Gutiérrez, director del Departamento de Evaluación y Seguridad de Dispositivos para el Diagnóstico In Vitro de la FDA. "Por esa razón, pensamos que un tercero debería evaluar estos dispositivos".
La primera generación de pruebas genéticas era relativamente simple, testeando un único gen ligado al cáncer, por ejemplo. Las decisiones de tratamiento u otras respuestas posibles estaban bien definidas. No obstante, en los últimos años, estas pruebas han incorporado más genes y han pasado a abordar enfermedades más complejas y comunes. "El alcance de estas pruebas y cómo se pueden utilizar está creciendo rápidamente", afirma Alexis Borisy, director ejecutivo de Foundation Medicine, una empresa con sede en Cambridge, Massachussets, que está desarrollando pruebas genéticas para predecir los fármacos más efectivos para pacientes con cáncer. Actualmente, hay más de 2.000 pruebas genéticas disponibles a través de diferentes laboratorios clínicos.
Sin embargo, actualmente las pruebas desarrolladas y realizadas en un solo laboratorio no siguen ninguna otra regulación federal a parte de que tienen que ser realizadas en un laboratorio certificado. (Algunos estados, como Nueva York y Califo ia, tienen leyes más estrictas, como la exigencia de que sea un médico quien ordene los ensayos clínicos.) Para estas pruebas “desarrolladas” en un laboratorio, el médico obtiene una muestra del paciente y luego la envía a un laboratorio específico. Los llamados kits de prueba, que se venden a hospitales y otros laboratorios para que puedan realizar las pruebas por sí mismos, están sujetos a una regulación más amplia.
Durante los últimos años, la FDA ha llevado a cabo varios pasos hacia una regulación más amplia, pero el tema llegó a su punto culminante en mayo, cuando Pathway Genomics anunció que tenía planes de vender sus pruebas genéticas en las farmacias. Esos planes se interrumpieron cuando la agencia envió una carta a Pathway y otras empresas de diagnóstico genético cuestionando que éstas se pudieran vender sin la aprobación de la agencia. Un mes más tarde, este organismo emitió una declaración describiendo su intención de reconsiderar su enfoque a todas las pruebas desarrolladas en un laboratorio.
"Estas pruebas, que son cada vez más complejas e implican un riesgo más alto, están desempeñando un papel cada vez más importante en la toma de decisiones clínicas. Como resultado, los LDTs (Tests desarrollados en un laboratorio) que no han sido adecuadamente validados ponen en riesgo a los pacientes, por pérdida de diagnóstico, diagnóstico equivocado, y por no recibir el tratamiento adecuado", explicó la agencia en un comunicado. Debido a la falta de regulación existente, existen pocos datos sobre las tasas de error o mala interpretación de las pruebas.
"Al principio, la preocupación principal era sólo la validez analítica; mide con precisión lo que dice que mide?" , indica Daniel Vorhaus, abogado en Robinson, Bradshaw & Hinson, con sede en Charlotte, Carolina del Norte, y editor del blog sobre Genómica y Ciencias de la Vida de esta empresa. "Eso sigue siendo muy importante, pero ahora también se consideran otros temas. ¿Cómo usan las personas esta información? ¿Es la interpretación de la información precisa? ¿Qué debo hacer con esta información?" Por ejemplo, si una prueba predice que alguien tiene un mayor riesgo de padecer diabetes, el médico podría sugerir una dieta especial y ejercicio, o un enfoque más agresivo con fármacos.
La agencia señala que planea adoptar un enfoque basado en el riesgo, lo que significa que las pruebas vinculadas a decisiones médicas importantes serán más estrictamente reguladas que las que pueden predecir un ligero incremento del riesgo de padecer la enfermedad.