Para la mayoría de las personas, las recomendaciones en cuanto a análisis se limitan a la fibrosis cística, una enfermedad pulmonar crónica, y a algunos grupos étnicos se les ofrecen una mayor amplitud de pruebas.
Aunque los culpables genéticos de más de 1.000 enfermedades heredadas raras ya han sido identificados, su análisis se ha visto limitado mayormente debido al coste. La detallada naturaleza del test de Counsyl y su precio razonable son un reflejo de los rápidos avances que se dan en las tecnologías de análisis. “Cuando los tests de fibrosis cística empezaron a principio de los 90, costaban del orden de 350 dólares,” afirma Philip Reilly, genetista clínico y en la actualidad miembro de Third Rock Ventures, una firma de inversiones con sede en Boston. “Ahora Counsyl ofrece su test para 100 enfermedades por el mismo precio, y seguirá bajando.” A finales de los 90, Reilly, que no está involucrado con Counsyl, lanzó una compañía similar, de la que él dice que falló en parte porque las pruebas eran aún demasiado caras.
El test de Counsyl detecta variaciones genéticas vinculadas a enfermedades hereditarias tales como la fibrosis cística, la enfermedad de Tay-Sachs, y la enfermedad de Pompe, un desorden metabólico descrito en la nueva película ‘Extraordinary Measures’. (Counsyl, que hasta hace poco operaba de modo sigiloso, parece haber unido su debut público al del lanzamiento de la película.) Aunque los individuos con una sola copia de la mutación de cualquiera de estas enfermedades son normalmente individuos sanos, aquellos que heredan dos copias, una de cada progenitor, tienen todas las garantías de desarrollar la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son incurables y tienen consecuencias devastadoras, incluyendo la muerte a edad temprana.
La proporción de enfermedades con un único gen en los Estados Unidos se estima en alrededor de un 0,3 a un 0,5 de los nacimientos. Según Counsyl, alrededor de un 35 a un 40 por ciento de las personas que han tomado su test son portadores de al menos una de las enfermedades incluidas en dicho test. Ambos padres suelen llevar la mutación a la vez entre un 0,6 y un 0,8 por ciento. Estas parejas tendrían un 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad, gracias al 50 por ciento de probabilidades de heredar la variación de la enfermedad de cada uno de los padres.
Las variaciones genéticas analizadas en el test de Counsyl no son nuevas—todas se pueden poner a prueba de forma individual o como parte de otros análisis. (Los Judíos Ashkenazi, por ejemplo, a menudo se hacen pruebas contra una serie de enfermedades hereditarias que suelen ocurrir con más frecuencia en ese grupo.) La novedad del test de Counsyl viene del hecho de poder agrupar juntas tantas enfermedades—los fundadores de la compañía afirman que son capaces de detectar varios cientos de variaciones responsables de más de 100 distintas enfermedades genéticas.
Si los padres descubren que ambos llevan variaciones de riesgo para la misma enfermedad, pueden elegir utilizar la fertilización in vitro y que los embriones sean analizados contra la enfermedad antes de implantarse en el útero. También es posible que la mujer elija quedarse embarazada de forma normal y que el feto sea analizado durante la gestación.
Es probable que las pruebas lleven a un incremento de técnicas como la fertilización in vitro y el diagnóstico de pre-implantación genético, que juntas pueden costar entre 12.000 y 17.000 dólares. Sin embargo esta cifra podría ser drásticamente más inferior a los cientos de miles de millones de dólares que puede costar el tratamiento de un niño con graves enfermedades genéticas. “Es por eso que hemos logrado la cobertura por parte del seguro tan rápidamente, lo que es extremadamente inusual para los nuevos tests de diagnóstico,” señala Balaji S. Srinivasan, director de tecnología en Counsyl.
Además de poder hacerse el test en las clínicas de fertilidad, los consumidores pueden pedirlo directamente por inte et, de forma similar a los servicios que proporcionan startups como 23andMe, Navigenics y DecodeMe. Aunque estas compañías han resultado pioneras dentro del concepto de las pruebas genéticas al alcance del consumidor—y han logrado una gran atención mediática en el camino—su objetivo es muy distinto del de Counsyl. Sus análisis están destinados a la detección de variaciones genéticas comunes que posean un impacto bastante menor en el riesgo individual ante una serie de enfermedades comunes, mientras que las pruebas de Counsyl detectan variaciones genéticas raras vinculadas a enfermedades graves en aquellas personas con dos copias de dichas variaciones.
Reilly cree que otras compañías pronto seguirán su plan de acción. “Creo que habrá un montón de grupos que ofrezcan tests similares en el futuro,” afirma. “No hay razón por la que 23andMe no pueda hacer algo como esto, o Navigenics, o Baylor, o la clínica Mayo.”
Counsyl utiliza una tecnología llamada sonda de inversión molecular, capaz de capturar pequeñas piezas de ADN y permitir que sean analizadas con gran precisión. Srinivasan afirma que la compañía publicará los detalles del método así como su precisión en una revista de profesionales del sector esta semana. Señala que la compañía también tiene planes para cambiar sus métodos de análisis en el futuro próximo, utilizando una tecnología de secuenciación de genes capaz de determinar cada letra de los genes seleccionados.
El test no es infalible. No detecta una serie de factores ambientales y genéticos que pueden afectar a un embarazo sano. Además, muchas de las mutaciones responsables e las enfermedades incluidas en el test aún no han sido descubiertas, lo que significa que una persona podría ser portadora y no ser detectada.