En la actualidad, Kaiser Permanente, el plan de salud sin fines de lucro más grande en Estados Unidos (EE.UU), ha anunciado el fin de la primera fase de un ambicioso proyecto para recopilar la información genética, médica y medioambiental de 100.000 de sus miembros. Los investigadores también analizaron la longitud de los telómeros (una estructura molecular en la punta de los cromosomas que se ha relacionado con el envejecimiento) de los participantes. Se trata del mayor estudio de telómeros hasta la fecha.
Los datos resultantes, recopilados en colaboración con la Universidad de Califo ia, en San Francisco (la UCSF, en EE.UU), estarán pronto disponibles para investigadores exte os dedicados al estudio de cómo los diferentes factores genéticos y ambientales influyen en las enfermedades. El equipo tardó unos 15 meses en recopilar y analizar los genomas de 100.000 personas de edades comprendidas entre 18 y 107 años. El equipo utilizó micromatrices de genes, pequeños chips diseñados para detectar rápidamente cientos de miles de variaciones genéticas en un genoma.
Aunque ya se han llevado a cabo estudios genéticos a esta escala con anterioridad, se han centrado en una o unas pocas enfermedades, como la diabetes y las enfermedades cardíacas. El proyecto de Kaiser es inusual, ya que incluye años de información médica completa -por ejemplo resultados de pruebas de sangre, medicamentos y otras afecciones- en forma de registros electrónicos de salud. (Kaiser fue uno de los primeros en adoptar los historiales médicos electrónicos en EE.UU.)
"Los datos computarizados se remontan a 15 años atrás", afirma Neil Risch, genetista de estadística en la UCSF, que codirigió el estudio. "No es que tengamos 100.000 mediciones de presión arterial sino que estamos cerca del millón". Al combinar esta información con recetas médicas, por ejemplo, los investigadores pudieron examinar cómo influye la genética en la tensión y la efectividad de la medicación.
Los investigadores también incorporarán datos ambientales como la calidad del aire y los registros de la calidad del agua, basándose en el conocimiento de dónde y cuándo vivieron los participantes.
Puesto que el promedio de edad de los participantes en el estudio es de 65 años, "creemos que algunas de las preguntas iniciales más interesantes se relacionarán con el envejecimiento", afirma Cathy Schaefer, directora ejecutiva del Programa de Genes, Medio ambiente y Salud de Kaiser Permanente, y co-líder del proyecto. "Para ser más concretos, ¿existen influencias genéticas y ambientales que lleven a las personas a vivir hasta una edad avanzada sin problemas graves?"
Los investigadores continuarán haciendo un seguimiento de los participantes mientras sigan recibiendo atención médica de Kaiser. Pueden examinar, por ejemplo, la precisión con la que la longitud de los telómeros puede predecir la longevidad o el envejecimiento saludable.
Los estudios genéticos de este tipo a menudo han generado preocupaciones de privacidad provocadas por el hecho de que los participantes individuales pudieran ser identificados, haciendo un mal uso de sus datos. Puesto que el proveedor de planes de salud está involucrado en la investigación, el miedo, en este caso, es que Kaiser pudiera usar la información genética para alterar las primas de seguro o dejar de dar cobertura a algunos miembros. Sin embargo, este tipo de discriminación está prohibida por la Ley Estadounidense de No Discriminación en base a la Información Genética, aprobada en 2008. Además, la información de los participantes en la investigación tiene una protección especial en virtud de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de los Seguros Médicos.
Patrick Taylor, investigador en el Centro de Políticas de Salud, Biotecnología y Bioética de la Escuela de Derecho de Harvard, afirma que no está preocupado por las cuestiones de privacidad en este caso, en parte porque el proyecto cuenta con la supervisión de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés). (El proyecto fue financiado por una subvención de dos años de 24,8 millones de dólares, 16,8 millones de euros, de los NIH.) Además, Kaiser posee un largo historial de compromiso con sus miembros, según afirma Taylor, que ha estudiado a la organización.