DecodeMe, una subsidiaria de Decode Genetics, ubicada en Islandia, lanzó dos servicios nuevos esta semana: una prueba que detecta variaciones genéticas asociadas con distintas enfermedades cardiovasculares, y una prueba que detecta variaciones genéticas asociadas al riesgo de contraer distintos tipos de cáncer. A $ 195.- y $225.- respectivamente, las pruebas nuevas son más baratas que la prueba de amplio espectro de genoma de Decode que por $ 985.- analiza el riesgo genético de 34 enfermedades y peculiaridades que van desde la diabetes hasta calvicie con la forma propia de la calvicie del varón. “Le queríamos dar a las personas la oportunidad de comprar una prueba diseñada para sus necesidades”, dice Kari Stefansson, el presidente y cofundador de Decode.
Pero sigue existiendo la pregunta que siempre acechó a las pruebas de genética directas al consumidor: la utilidad clínica de esas pruebas. “Todavía no hemos identificado al mejor método para tratar con el riesgo de cáncer de próstata en la población normal, y menos aún con aquellas que tienen mayor riesgo”, dice James Evans, un físico y genetista en la University of North Carolina en Chapel Hill. Él dice que lo mismo es válido para otros tipos de cáncer.
La primera prueba, deCODEme Cardio, detecta ocho variaciones genéticas, conocidas como Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs), asociadas con el riesgo de ataque cardíaco, aneurisma de la aorta abdominal e intracranical, derrame y fibrilación auricular, enfermedad arterial periférica, y tromboembolismo venoso (coágulos en vasos sanguíneos). La segunda prueba, deCODEme Cancer, mide 29 SNP asociados con el riesgo de cáncer de próstata, de pulmón, de vejiga, colorectal y de mama, al igual que carcinoma de célula basal.
Las variaciones detectadas por las pruebas de Decode claramente aumentan el riesgo de estas enfermedades; en la mayoría de los casos, el vínculo fue duplicado varias veces. Pero cada uno aumenta el riesgo de la enfermedad en una proporción pequeña: típicamente 20 por ciento o menos. En contraste, las mutaciones en el gen BRCA1, que los médicos prueban a menudo en mujeres con una historia familiar de cáncer de mama, aumentan el riesgo de que la mujer desarrolle cáncer de mama entre tres y siete veces más que alguien que carece de esa mutación. Si bien el último caso puede ayudarle a los médicos a indicar medidas preventivas, tales como mastectomía, todavía no se sabe en qué medida las variaciones de efecto moderado pueden ayudar a modelar los planes del individuo para prevenir o tratar la enfermedad.
“Estoy muy entusiasmado con todo este tipo de pruebas que nos permitirán brindar un mejor cuidado a nuestros pacientes, pero necesitamos trabajar más para entender exactamente cuáles serán los beneficios de este tipo de pruebas”, dice David Herrington, director del Translational Science Institute en Wake Forest University School of Medicine en Winston-Salem, NC. Esto es válido para todas las pruebas nuevas de factor de riesgo, no sólo las genéticas.
nEn lo referido a enfermedades cardíacas, los médicos emplean a menudo modelos de predicción de riesgos, que utilizan el colesterol, la presión sanguínea, y otras medidas para predecir el riesgo que tiene el individuo de desarrollar una enfermedad cardíaca en la próxima década y para individualizar los tratamientos. A los pacientes clasificados como de alto riesgo se les puede prescribir una medicación agresiva que reduzca el nivel de colesterol o se les puede indicar que reduzcan sus niveles de lípidos a una meta más baja que la del grupo de riesgo menor. Pero los estudios que examinan si hay que incorporar una variación del cromosoma 9 (9p21, en la prueba del corazón Decode), asociada a una enfermedad cardiaca a los modelos estándar de predicción, tuvieron resultados diferentes. “Todavía no es claro que las variaciones del 9p21 en sí constituyan un incremento lo suficientemente grande del conocimiento del riesgo para modificar espectacularmente la forma en que clasificamos a las personas con respecto al riesgo”, dice Herrington.
Los resultados diferentes del 9p21 pueden vincularse con las distintas poblaciones que se están estudiando, enfatizando la necesidad de identificar quien se puede beneficiar con esas pruebas. “A nivel individual, no de la población, los marcadores genómicos pueden resultar muy útiles”, dice Eric Topol, director del Scripps Translational Science Institute en La Jolla, Ca. Incluso, reclasificanr a alguien de “sin riesgo” a “riesgo moderado”, es un punto importante para que tengan presente el individuo y su médico”. Un caso en el cual Topol dice que la prueba genética específica puede resultar útil es para pacientes que han tenido un derrame de origen incierto: pueden considerar hacerse la prueba de la variante genética ligada a fibrilación auricular, un ritmo cardiaco anormal que puede aumentar el riesgo de derrame.
Los científicos ahora están comenzando a probar si la combinación de factores de riesgo puede tener un efecto mayor en la predicción del riesgo. En el caso de cáncer de mama, ya se han identificado varios factores de riesgo genéticos comunes. La prueba de cáncer Decode identifica ocho de esas variantes. Según Stefanson, las mujeres que portan dos copias de las ocho tienen un riesgo del 50 por ciento de contraer cáncer de mama durante sus vidas.
El National Cancer Institute recomienda que las mujeres con un 20 por ciento o más de riesgo de cáncer de mama se hagan una ecografía anual de sus mamas. Esta una manera indirecta de decir que es importante identificar a las mujeres con un 20 por ciento de riesgo o más”, comenta Stefansson.
Pero otros dicen que no queda claro cómo combinar el conocimiento de múltiples factores de riesgo genéticos. “Todavía no sabemos cómo combinar esos datos de un modo preciso”, dice Evans. Los cálculos precisos son especialmente importantes para pacientes que opten por medidas preventivas radicales, básicamente la mastectomía, agrega.
“Actualmente esta información no está lista para usarla en forma clínica directa, y tal vez nunca. Pero eso no significa que no sea una información increíblemente importante”, dice Evans. “Este tipo de datos nos dirán mucho sobre los orígenes del cáncer, aumentarán nuestro entendimiento de la enfermedad, y seguramente tendrán un impacto beneficioso a largo plazo sobre el tipo de medicación y el tratamiento”.