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Ian Waldie | Getty

Biomedicina

Un fármaco cura un trastorno hereditario en el útero por primera vez

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Un equipo médico alemán ha tratado con éxito a dos gemelos en desarrollo en el útero de su madre con un medicamento biotecnológico. Este hito podría convertirse en un nuevo tratamiento estándar contra la dolencia, pero dada su baja incidencia, puede que ninguna empresa se interese en venderlo

  • por Antonio Regalado | traducido por Mariana Díaz
  • 30 Abril, 2018

Inyectar una proteína en el momento exacto del embarazo parece haber evitado que un grupo de gemelos y otro niño, nacieran sin glándulas sudoríparas. Esta osada intervención prenatal se describe como la primera que ha usado un medicamento desde el útero para tratar un trastorno del desarrollo.

El experimento, descrito en la revista New England Journal of Medicine, tuvo lugar en Alemania en 2016 en una clínica que se especializa en enfermedades raras y hereditarias de la piel. En particular, se especializan en el subtipo de displasia ectodérmica hipohidrótica (XLHED, por sus siglas en inglés), ligado al cromosoma X. Las personas que lo padecen nacen con todos los dientes en forma cónica, como colmillos, y sin la capacidad de sudar.

El problema que causa esta enfermedad es el siguiente: sus cuerpos no producen una proteína específica necesaria para producir glándulas sudoríparas. La clínica alemana, en la Universidad de Erlangen-Nürnberg, ya había participado en un estudio clínico para probar un tratamiento de reemplazo de proteínas en niños pequeños. Pero el medicamento no ayudó a los niños, así que el centro abandonó el estudio y el fabricante del medicamento, Edimer Pharmaceuticals, cerró.

La enfermera alemana Corinna T. (que pidió que su nombre completo no se revelara para proteger su privacidad) había tenido un hijo con la enfermedad, pero no se dio cuenta de que la padecía hasta que el pequeño cumplió los dos años. La madre recuerda: "Mi hijo lloraba sin parar porque su temperatura corporal era muy elevada". Los niños afectados llegan a aprender a cuidarse solos y se tumban en suelos de baldosas frescas o se rocían con agua para refrescarse.

"La enfermedad puede llegar a ser mortal cuando son muy pequeños. Su temperatura corporal aumenta muy rápido si se les deja dentro de un coche. Pero cuando son mayores, aprenden a refrescarse de forma instintiva", explica el médico que asesoró a Corinna, Holm Schneider.

Corinna dice que después quedó embarazada de gemelos y a las 21 semanas de embarazo, un ultrasonido reveló que padecían el mismo trastorno. A pesar de que el fármaco de Edimer no había podido ayudar a los niños, había funcionado cuando se inyectaba a animales gestantes. Así que Corinna y su marido le preguntaron a Schneider si sería posible aplicar el tratamiento en el útero para los gemelos.

El médico respondió: "Tenemos dudas. En esa situación hay que pensárselo dos veces. Uno piensa más sobre los riesgos involucrados, las tres vidas; pero también sobre las posibilidades que esto pueda traer". En un mes, Schneider y su universidad habían aceptado intentar una cura bajo una exención de "uso compasivo". Para llevar a cabo el tratamiento, Schneider pudo obtener dosis del fármaco que sobró del ensayo de Edimer.

El tratamiento demostró que la proteína que falta solo se vuelve necesaria en un momento concreto, entre las semanas de gestación 20 y 30, que es cuando las glándulas sudoríparas se forman en un feto en desarrollo. Schneider dice que su equipo lo inyectó directamente en las bolsas amnióticas de los gemelos.

La directora del Instituto para la Salud de la Mujer del University College de Londres (Reino Unido, Anna David, afirma: "Lo mejor de esto son los puntos críticos del tiempo en el desarrollo intrauterino de estas glándulas sudoríparas. Creo que es la primera vez que utilizamos un medicamento de proteínas para la corrección de un trastorno genético antes del nacimiento".

Otras enfermedades, como la hemofilia, no pueden tratarse de esta manera, porque el cuerpo necesita suministros constantes de las moléculas que faltan. Finalmente, los científicos pueden considerar la terapia génica fetal, que agregaría un gen completamente nuevo a las células de un bebé, aunque David explica que esto nunca se ha intentado.

Corinna, la enfermera, cree que los tratamientos para el XLHED funcionaron: En su opinión, "ha sido extremadamente exitoso. Los gemelos sudan con normalidad". Aunque todavía tienen rasgos faciales algo inusuales y les faltan algunos dientes.

Tras el éxito, otros padres también han solicitado el tratamiento y Schneider espera poder organizar un ensayo clínico con la ayuda de una fundación benéfica. El equipo trató el feto de otra mujer después de su éxito con Corinna, pero no lo han vuelvo a intentar.

Aunque el ensayo funcione, es poco probable que una empresa quiera comercializar el medicamento para tratar fetos. Se trata de una enfermedad es muy rara (tal vez afecte a una de cada 25.000 personas) y tratar a bebés en el útero es algo que pocas compañías intentarían, ya que puede suponer riesgos para la mujer embarazada.

Schneider concluye: "La posibilidad de que alguna vez sea rentable es muy baja. Sin embargo, este es un trastorno incurable, no hay medicamentos disponibles y aquí tenemos algo que funciona".

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