Como género, la medicina personalizada aún tiene pendiente la capacidad de ofrecer una gran cantidad de tratamientos individualizados. Sin embargo, el progreso ha sido más palpable en el aspecto de los diagnósticos.

Parte de ese progreso proviene de Tethys Bioscience, una startup en Emeryville, California, que está trabajando en tests para algunas de las enfermedades de mayor incidencia en el país. Su primer diagnóstico, un análisis de sangre llamado PreDx, determina el riesgo que posee una persona de desarrollar diabetes durante un período de cinco años. La prueba ya está cambiando la forma en que algunos médicos diagnostican y tratan a sus pacientes.

Las personas con prediabetes no regulan el azúcar en la sangre como deberían; de los aproximadamente 57 millones de personas en los EE.UU. con este síndrome, sólo alrededor del 10 al 15 por ciento desarrollan la enfermedad en toda regla. Con una dieta adecuada y ejercicio, la trayectoria hacia la diabetes puede ralentizarse o incluso invertirse. Sin embargo, el estándar actual para la identificación del riesgo de diabetes, la prueba de glucosa en sangre en ayunas, no puede determinar qué personas dentro de ese 10-15 por ciento son más propensas a contraer la enfermedad. Como resultado, a los médicos no les resulta fácil saber en qué pacientes concentrarse.

Existen algunas pruebas para determinar qué pacientes son de alto riesgo, aunque tienden a ser caras, a utilizar muchos recursos, tiempo, o las tres cosas. El sencillo test sanguíneo de 250 dólares de Tethys puede poseer casi la misma exactitud.

"La puntuación de riesgo de PreDx permite al médico determinar en qué sujetos centrar sus intervenciones", afirma R. Michael Richey, presidente de Tethys. De pronto, a un paciente al que alguna vez se le haya dicho que sus resultados de laboratorio indican que está al borde de la diabetes, se le podría comunicar la probabilidad de progresión de la enfermedad en forma de porcentaje. A otra persona con similares resultados tras el examen de glucosa en sangre en ayunas se le podría decir que si no pierde peso y comienza a hacer ejercicio, su riesgo de desarrollar diabetes será muy alto.

Richey y sus colegas de Tethys desarrollaron este método de "estratificación del riesgo" mediante el análisis de bancos de muestras de sangre procedentes de estudios a largo plazo de grandes grupos de pacientes con resultados de salud ya conocidos. Los investigadores hicieron pruebas en estas muestras de sangre a la búsqueda del mayor número posible de marcadores potenciales de diabetes. Después buscaron aquellas combinaciones de proteínas que diferenciaban a quienes desarrollaron diabetes de forma completa de aquellos que no lo hicieron. "Pusimos los datos a través de unos complejos algoritmos y descubrimos el menor número de marcadores que, en conjunto, pudieran predecir con exactitud la incidencia de la diabetes", afirma Richey.

El algoritmo resultante se basa en siete proteínas y los metabolitos presentes en la sangre. Tethys ha probado este método en dos grupos de estudio más grande con resultados de diabetes conocidos, incluyendo una población de EE.UU. multi-étnica, y se descubrió que los resultados eran igual de precisos.

Este avance en el diagnóstico se debe a una convergencia de las nuevas tecnologías y la investigación de prevención de enfermedades. "Es un resultado de nuestra comprensión del genoma humano y una mejor comprensión de la biología que conduce a estos trastornos metabólicos, así como una enorme cantidad de investigaciones publicadas que nos permitieron comprender en qué marcadores teníamos que fijarnos", afirma. Tethys comenzó a comercializar la prueba entre los médicos en 2008, y ha sido utilizada por lo menos 12.000 veces desde entonces.

Los pacientes reciben sus resultados PreDx en forma de gráfico de barras con códigos de color, con su nivel de riesgo marcado en verde (bajo), amarillo (moderado) o rojo (alto), y un número entre uno y 10 (cuanto mayor sea el número, mayor será su probabilidad de desarrollar diabetes). "Lo importante acerca de la prueba es que no hace falta ser un genio para entenderla, y eso significa que los pacientes la entienden y se motivan para hacer realidad los cambios", afirma Ed Kersh, jefe de cardiología en el St. Luke's Hospital de San Francisco, así como profesor clínico de medicina en la Universidad de California, también en San Francisco.

Kersh comenzó a usar el test hace un año, y afirma que el método ha conseguido efectuar cambios saludables en el peso y los niveles de glucosa en la sangre de más del 90 por ciento de sus pacientes de alto riesgo. "Provocar un cambio de estilo de vida en los pacientes es una cosa muy difícil—la tasa de éxito del seguimiento de una dieta, hacer ejercicio, así como dejar de fumar, está a unos niveles del 10 por ciento, a menos que los pacientes sean confrontados con datos significativos", afirma.

Un médico estaba tan convencido de la metodología PreDx que desarrolló una clínica para bajar de peso en torno al concepto de la prueba PreDx. Michael Abou Assaly dirige la Health Living Clinic en el Great River Medical Center de Burlington, Iowa, y ha utilizado la prueba en unos 750 pacientes. Ha visto cambios significativos en el estilo de vida de alrededor de tres cuartas partes de sus pacientes de alto riesgo (un 30 por ciento, afirma). "Ha sido como nada que haya visto antes, en cuanto a herramientas de motivación", asegura Abou Assaly.

Richard Bergman, profesor de fisiología y biofísica en la Escuela Keck de Medicina de la Universidad del Sur de California, se especializa en la predicción del riesgo de diabetes y ha desarrollado un método clínico capaz de medir ese riesgo. Sin embargo el test PreDx, afirma, "es mejor que cualquier otra cosa si prescindimos del uso de pruebas clínicas", que requieren tiempo y dinero. "El hecho de que la medición pueda hacerse a partir de una muestra de sangre y requiera menos tiempo de trabajo significa que puede ser utilizada rutinariamente en la consulta del médico", afirma Bergman, que forma parte del comité científico asesor de Tethys.

Tethys espera presentar su investigación sobre PreDx a la FDA para su aprobación en algún momento durante 2011. (Estas pruebas de diagnóstico no requieren la regulación de la FDA, y es así como la compañía ha sido capaz de lanzarla al mercado de manera tan amplia.) Mientras tanto, también están trabajando para crear pruebas similares que midan el perfil de riesgo de enfermedades cardiovasculares y la osteoporosis, y esperan tener la primera, una prueba para el riesgo de ataque al corazón, lista para lanzarla al mercado en los próximos dos años.