Los métodos actuales para el diagnóstico de enfermedades infecciosas pueden tardar días o semanas. Una startup llamada Pathogenica, con sede en Cambridge, Massachusetts, está desarrollando una forma de hacerlo en un día—mediante la lectura de la secuencia de ADN de los patógenos.

Pathogenica está desarrollando pruebas de diagnóstico para detectar microorganismos dañinos concentrándose en los genes responsables de sus efectos nocivos o su resistencia ante ciertos fármacos. La empresa se centrará inicialmente en la detección de aquellas bacterias responsables de infecciones del tracto urinario, y su objetivo es tener un producto aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. a finales de 2012, con un precio estimado de 10 dólares por prueba.

El coste de la secuenciación del ADN se ha reducido de manera exponencial en los últimos años, gracias a las nuevas tecnologías. Estos nuevos métodos se han utilizado para la secuenciación de genomas humanos, y también han sido utilizados como parte de una serie de acciones llevadas a cabo por los organismos de salud pública para detectar la aparición de nuevos agentes patógenos, tales como el virus H1N1. Sin embargo, en su mayor parte estas tecnologías todavía no han logrado hacerse un hueco dentro de la atención médica rutinaria. Pathogenica pretende cambiar ese hecho gracias a la combinación de métodos de secuenciación más baratos con nuevas formas de aislar partes específicas del genoma, tales como los genes implicados en la capacidad de un organismo para infectar a su huésped y causar daño.

"[La secuenciación] permite a la persona que realiza el diagnóstico la posibilidad de utilizar una red muy amplia, e incluso detectar infecciones insospechadas dobles o triples", afirma Ruben Donis, jefe de la rama de genética molecular en los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades.

Hoy día, los médicos diagnostican una infección mediante la toma de una muestra del paciente, el cultivo de agentes patógenos, y la posterior identificación mediante su aspecto o las condiciones en que crecen. No obstante este enfoque lleva mucho tiempo y sólo funciona con una fracción de microbios. "La mayor parte de las veces se tardan días en obtener un resultado, lo que con frecuencia resulta demasiado tarde", asegura Ian Lipkin, especialista en enfermedades infecciosas de la Universidad de Columbia. Lipkin es miembro de la junta asesora de Pathogenica. Un tipo de detección más rápida ayudaría a los médicos a distinguir entre las distintas infecciones con síntomas similares, pero que requieren tratamientos diferentes, como por ejemplo la meningitis viral y bacteriana.

Un número creciente de patógenos pueden ser detectados mediante las así llamadas pruebas moleculares, desarrolladas a lo largo de la última década, y que permiten identificar los microbios mediante el aislamiento y amplificación de fragmentos específicos de ADN. Las pruebas moleculares son mucho más rápidas que los métodos de cultivo, y han ayudado a la mejora de la atención médica puesto que permiten que los médicos diagnostiquen correctamente una enfermedad y comiencen el tratamiento antes de que un paciente incluso salga del consultorio del médico, afirma Lipkin. "Sin embargo, la secuenciación directa del ADN es mucho más precisa", señala. La secuenciación también permite a los científicos buscar múltiples microbios de forma simultánea.

La secuenciación de los genes responsables de la resistencia a los medicamentos permitirá a los médicos determinar de inmediato a qué antibióticos es inmune un microbio, ayudándoles así a elegir los medicamentos más eficaces desde un principio. "El estándar dentro del campo consiste en identificar la especie, en lugar de las variaciones genéticas que hacen que se conviertan en patógenos o sean resistentes a los medicamentos", afirma George Church, genetista de la Escuela Médica de Harvard y que forma parte de la junta asesora científica de la compañía.

Un tipo de herramientas que pudieran hacer un seguimiento de los patógenos de forma rápida y barata también serían útiles para confirmar el papel de los microbios infecciosos en otras enfermedades, tales como las enfermedades autoinmunes, la encefalitis, y algunos tipos de cáncer, afirma Lipkin. El cáncer cervical y algunos tipos de cánceres de boca, por ejemplo, hoy día se sabe que están relacionados con el virus del papiloma humano.