Hasta la fecha, la investigación sobre la causa genética de las enfermedades ha sido abrumadoramente blanca.

Entre los participantes en el tipo más común de estudio de enfermedades genéticas, el 96 por ciento son de origen europeo. Un creciente número de datos sugieren que los resultados de estos estudios, que abarcan a cientos de miles de personas, pueden ser menos relevantes o incluso irrelevantes para las personas de otros grupos étnicos.

23andMe, una compañía de pruebas genéticas directas al consumidor, se propone cambiar esta situación. Ofrecerá pruebas gratuitas a 10.000 afroamericanos como parte de una iniciativa de investigación para ampliar la diversidad de su base de datos genéticos. La compañía espera que el proyecto, anunciado la semana pasada en la conferencia de la Liga Nacional Urbana en Boston (EE.UU.), arroje luz sobre las bases genéticas de enfermedades en esta población. Más de 1.000 personas se han inscrito en la página web durante la semana posterior al anunció del proyecto.

Una de las motivaciones principales tras estos estudios genéticos es la de promover la medicina personalizada, dirigida a predecir el riesgo de padecer enfermedades y el tratamiento de pacientes en base a su genética. A los expertos les preocupa que los grupos étnicos de fuera de Europa se queden fuera de esta nueva frontera si no se incluyen en este tipo de investigación. Además de los esfuerzos de 23andMe, están en marcha varios proyectos a gran escala genética con poblaciones distintas a la blanca.

El año pasado, el Instituto de Salud Carlos Slim, una organización no lucrativa con sede en México, y el Instituto Broad, un instituto de investigación genómica en Cambridge (en Massachusetts, EE.UU.), inició un proyecto para estudiar las bases genéticas de la diabetes de tipo 2 en poblaciones de México y América Latina, así como la genómica del cáncer en el mundo. En 2008, los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. abrieron un centro dedicado al estudio de la genética, el estilo de vida y las enfermedades en grupos minoritarios.

23andMe analiza el ADN utilizando chips diseñados para detectar un millón de variaciones genéticas comunes en todo el genoma. Los usuarios, que solicitan la prueba en línea por 99 dólares, reciben un informe personalizado que detalla su riesgo genético relacionado con 200 enfermedades y otros rasgos. La gran mayoría de las predicciones se basan en estudios realizados principalmente entre personas de ascendencia europea. Por lo tanto, no está claro si los hallazgos son relevantes para los afroamericanos.

La investigación realizada en torno a un grupo de enfermedades estudiadas a través de diferentes grupos étnicos ha demostrado que las variantes genéticas que aumentan el riesgo varían con frecuencia según la población. Estudios recientes del asma y el cáncer de próstata, por ejemplo, han identificado nuevas variaciones vinculadas a enfermedades que son únicas entre aquellos de ascendencia africana. Docenas de estudios entre europeos han identificado 19 variaciones genéticas comunes vinculadas a la diabetes de tipo 2. Sin embargo, los estudios de seguimiento en un grupo más diverso encontraron que cinco de estas variaciones tienen efectos diferentes en distintas poblaciones.

Las personas de ascendencia africana tienden a poseer altos niveles de diversidad genética debido a la larga historia de la población. Los estudios genéticos de enfermedades se han centrado en las personas de ascendencia europea, en parte porque históricamente ha sido más fácil estudiar grupos genéticamente similares y en parte porque la mayoría de esta investigación se hace en Europa y América del Norte, lugares donde este grupo es el de más fácil acceso.

El desarrollo, durante los últimos años, de métodos más sofisticados para el análisis de datos genéticos, ha hecho posible el estudio de poblaciones más diversas. Los genetistas han descubierto que esta diversidad puede ser útil en el hallazgo de las mutaciones genéticas vinculadas a una enfermedad. Sin embargo, estos estudios requieren grandes grupos de personas. "Esa es parte de la razón por la que, para empezar, nos proponemos llegar a 10.000", afirma Joanna Mountain, directora sénior de investigación en 23andMe. Además, usar chips de ADN más baratos significa que los estudios de este tamaño son más asequibles.

El proyecto de 23andMe se inspiró en parte por el trabajo de la empresa con Henry Louis Gates, director del Instituto W.E.B. Du Bois de Investigación Africana y Afroamericana de la Universidad de Harvard (EE.UU.). Los documentales de PBS de Gates utilizan la genética para ayudar a la gente a explorar sus orígenes. "Nos ha estado animando a llegar a los afroamericanos", afirma Mountain. "Aunque yo señalé que los resultados de investigación genética hasta la fecha carecen de información para afroamericanos", añade.

A los participantes en el estudio de 23andMe se les pedirá que cumplimenten encuestas sobre su historial de salud y afecciones comunes, tales como la diabetes, las alergias, el asma y los dolores de cabeza. El asma y algunas formas de migrañas son más comunes en los afroamericanos.

Rick Kittles, profesor asociado de la Universidad de Illinois (EE.UU.), quien además está asesorando a 23andMe en el proyecto, asegura que todavía existe desconfianza en cuanto a la investigación entre los afroamericanos, dado el perturbador historial del estudio de la sífilis de Tuskegee, durante el que se hizo creer a hombres afroamericanos que estaban siendo tratados contra la enfermedad, aunque no era así. "A medida que los afroamericanos y los hispanos se vean más y más como parte de la investigación, el nivel de desconfianza empezará a bajar", indica Kittles, que es afroamericano. "No obstante, es absolutamente importante tener a investigadores con poca representación como yo involucrados en estos proyectos".

A diferencia de los estudios de investigación más tradicionales, los participantes recibirán los resultados de sus pruebas y el significado de sus variaciones genéticas propias. "Nuestro objetivo es mantener a los participantes comprometidos y entusiasmados con la investigación, comentándoles lo que hemos descubierto", afirma Mountain. El proyecto forma parte del creciente énfasis de 23andMe por la investigación participativa. Recientemente se publicaron los primeros resultados de un estudio de la enfermedad de Parkinson, en el que se identificaron dos nuevos factores de riesgo genético.

"El proyecto de 23andMe supone un cambio de paradigma en muchos aspectos", explica Kittles. "Permite a las personas ser más proactivas en la comprensión de sus orígenes y de su propia salud".