Ahora que el coste de la secuenciación del ADN ha caído en picado, se podría pensar que la secuenciación completa del genoma pronto formará parte de la experiencia clínica para la mayor parte de los pacientes. Pero investigadores han demostrado que descifrar el código genético de la mayoría de la gente los pondría sobre aviso por tener un mayor riesgo de contraer al menos una de entre 24 enfermedades comunes, pero no logrará avisarlos sobre otras enfermedades que finalmente desarrollarán.

No es fácil predecir la utilidad última de la genómica médica, en parte porque el campo es muy joven y no se usa de forma generalizada. Los investigadores calcularon el potencial que tiene esta técnica para alterar el estilo de vida y el tratamiento médico del paciente mediante el análisis de tasas de enfermedad entre gemelos idénticos.

El estudio no ofrece grandes sorpresas, pero los expertos no se ponen de acuerdo sobre las implicaciones del mismo. Hay quienes agradecen un mayor escepticismo respecto a las bondades de la tecnología que descifra las As, Ts, Gs y Cs del código genético de una persona, y señalan que no es fácil interpretar dicho código para conseguir información médica. Otros se quejan de que este nuevo estudio lo único que hace es derribar a un hombre de paja, puesto que ya sabemos que la secuenciación completa del genoma tiene sus límites y aún no se ha aplicado a enfermedades comunes en un marco clínico.

Quizá la intención de los autores fuera precisamente provocar este tipo de reacciones. “Nos interesaba empezar un debate sobre la utilidad y los beneficios potenciales de la secuenciación completa del genoma para la medicina personal” afirma Nicholas Roberts, alumno de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) y el primer autor que firma el estudio. Roberts sostiene que la secuenciación completa del genoma ha resultado útil en el caso de pacientes con enfermedades muy relacionadas con un componente genético, pero es menos útil para quienes tienen enfermedades comunes complejas, como el cáncer o las enfermedades coronarias, que están provocadas tanto por la genética como por factores medioambientales o de estilo de vida.

Para comprobar cómo puede afectar la tecnología a la población en general, Roberts y sus coautores se centraron en los gemelos idénticos. Los investigadores no tenían datos de secuenciación genómica de los gemelos, sino datos sobre las incidencias a largo plazo de cáncer, enfermedades cardiacas, obesidad y otras dolencias comunes entre las más de 50.000 parejas de gemelos estudiados. Aunque los gemelos comparte secuencias genómicas (casi) idénticas, no siempre desarrollan el mismo tipo de enfermedades ni fallecen por el mismo tipo de enfermedades. Otros factores, como la dieta, el ejercicio y la importancia variable de los efectos de secuencias genéticas concretas, pueden jugar un papel en si una predisposición genética conduce finalmente a una enfermedad o no. Los autores sostienen que la frecuencia en que una persona desarrolla una enfermedad que ya ha sufrido su gemelo, da una idea de hasta qué punto puede predecir la secuenciación genómica el riesgo de sufrir esa enfermedad de un individuo.

Calculan que en 23 de las 24 enfermedades analizadas, la mayoría las secuenciaciones darán resultados negativos. Es decir, que no mostrarán un mayor riesgo para una enfermedad como la diabetes en comparación con la media de la población. Sin embargo, esa respuesta negativa no nos da vía libre, simplemente significa que el individuo tiene más o menos las mismas probabilidades que cualquiera de desarrollar la enfermedad.

Sin embargo, para más del 90 por ciento de las personas a las que se les ha hecho la secuenciación genómica, los datos pueden indicarles que tienen mayor riesgo de sufrir al menos una de las 24 enfermedades examinadas y por lo tanto podría hacer que fueran más proactivos a la hora de enfrentarse a esa posibilidad.

Para algunos expertos, estos cálculos ponen de relieve la necesidad revisar el uso de la secuenciación. “La genómica va a ser algo muy valioso y ya ha resultado serlo en el caso de algunos pacientes, pero la secuenciación genómica completa no será una panacea o una fórmula mágica para cualquiera, especialmente en el caso de enfermedades comunes”, afirma James Evans, genetista clínico del cáncer en la Universidad de Carolina del Norte, en la facultad de medicina de Chapel Hill (EE.UU.). “Al final todos pagamos por la sanidad de los demás, bien porque tengamos un seguro, bien porque usemos Medicare, así que a nadie le interesa usar tecnología y nuevas pruebas con gente que ni las necesita, ni se va a beneficiar de ellas”.

Mientras, otros expertos afirman que el estudio solo demuestra lo que ya sabíamos. Nadie que esté usando la genómica clínica para traducirla en resultados para la práctica clínica lo hace para predecir el riesgo de contraer enfermedades comunes porque no funciona, sostiene James Lupski , genetista clínico en la Escuela de Medicina de Baylor (EE.UU.). Sin embargo, en el caso de síndromes mucho menos frecuentes con evidentes causas genéticas, definir los genes involucrados e identificarlos en el diagnóstico es sumamente útil, según Lupski. “No quiero que nadie descarte el grano con la paja”.

George Church, profesor de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (EE.UU.) y director del Centro de Genética Computacional, afirma que se salvarán muchas más vidas su se hace la secuenciación genómica completa a toda la población. “Aunque en el caso de la mayoría de los individuos los resultados serán negativos, eso no se sabe hasta que no se comprueba”, explica Church en un correo electrónico. “Es comparable al seguro contra incendios; no sabes de antemano si estás entre la mayoría de personas que no perderá su casa por un incendio”.