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TR10: Secuenciación de nanoporos

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El análisis simple y directo de ADN hará que las pruebas genéticas sean cada vez más habituales.

  • por Amanda Schaffer | traducido por Francisco Reyes (Opinno)
  • 05 Junio, 2012

Oxford Nanopore ha hecho una demostración de máquinas comerciales que leen las bases de ADN directamente. La tecnología ofrece un modo de hacer que la secuenciación del genoma sea más rápida, más barata y, potencialmente, lo suficientemente cómoda como para que los médicos la utilicen de forma tan rutinaria como una resonancia magnética o un recuento de células sanguíneas, marcando el comienzo de una era dentro de la medicina personalizada.

Los dispositivos de la compañía, que eliminan la necesidad de amplificar el ADN o utilizar caros reactivos, funcionan haciendo pasar una sola hebra de ADN a través de un poro de proteína creado en una membrana. Una corriente eléctrica fluye a través de los poros; las distintas bases de ADN interrumpen la corriente de formas diferentes, permitiendo que la máquina lea electrónicamente la secuencia.

Las tecnologías de secuenciación rivales también se han vuelto más rápidas y baratas en los últimos años. Sin embargo, la mayoría de ellas utilizan reactivos fluorescentes para identificar las bases o requieren cortar la molécula de ADN y amplificar los fragmentos. La tecnología de Nanopore es más sencilla y evita errores que pueden darse durante estas etapas.

Ser capaz de leer las moléculas de ADN directamente también significa que pueden leerse más segmentos de un genoma a la vez. Esto facilita a los investigadores ver patrones a gran escala como las translocaciones, en las que trozos de ADN son desplazados de una parte del genoma a otro, y variaciones en el número, que se producen cuando las secuencias de ADN se repiten varias veces o más. (Se cree que las translocaciones son la base de diversas formas de cáncer y otras enfermedades, mientras que las variaciones del número de copias están vinculadas a una serie de trastornos neurológicos y de desarrollo).

La compañía informa haber leído un tramo de ADN de aproximadamente 48.000 bases. "Eso supone, con diferencia, la pieza más larga de ADN que nadie haya leído jamás", señaló Jeffrey Schloss, director del programa para el desarrollo de la tecnología en el Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano (Estados Unidos).

La nueva línea de productos de Oxford Nanopore (que se empezará a comercializar a finales de este año) incluirá un dispositivo miniaturizado portátil, del tamaño de dos barajas de cartas, que se puede conectar directamente al puerto USB del ordenador y es capaz de secuenciar pequeñas cantidades de ADN. Una máquina de escritorio más grande puede manejar mayores volúmenes. Para la secuenciación de genomas completos se podrán usar varias máquinas agrupadas. Aunque la empresa aún no ha anunciado el precio de la máquina de escritorio, la versión portátil podría costar menos de 900 dólares (716 euros). Este dispositivo facilitará la lectura de una cantidad limitada de ADN en una serie de entornos, como por ejemplo clínicas remotas o plantas procesadoras de alimentos, donde los inspectores podrían controlar la contaminación por parte de cepas de bacterias peligrosas.

Este artículo pertenece a la serie 'TR10: Tecnologías Emergentes 2012', que reúne las 10 tecnologías emergentes más importantes y con mayor potencial.

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