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En busca de curas propias para los genomas olvidados del mundo

A pesar de que la población india compone el 20% del total, su información genómica solo representa el 0,2% de los genomas secuenciados en todo el mundo

  • por Elizabeth Woyke | traducido por Teresa Woods
  • 13 Diciembre, 2016


Crédito: JooHee Yoon.

El cáncer de colon es menos común en la India que en Estados Unidos, pero allí suele afectar a personas más jóvenes y resultar más agresivo. Los indios con cáncer de colon también tienen mutaciones genéticas distintas de las que afectan a los pacientes estudiados en países occidentales, cuya información compone la base de la mayoría de los datos publicados sobre la enfermedad. Una dieta vegetariana podría ayudar a explicar las estadísticas, pero, ¿por qué desarrollan algunos indios una forma más grave de la enfermedad a una edad más temprana?

Los médicos sospechan que las diferencias genéticas pueden explicar por qué el cáncer de colon se expresa de forma distinta dentro de los dos grupos. Una start-up llamada Global Gene Corp planea estudiar los genomas de los pacientes indios para averiguar cuáles podrían ser esos vínculos y si podrían ofrecer pistas para mejores tratamientos.

La empresa analizará el ADN de los pacientes y también la genética de sus células cancerosas mediante algoritmos para identificar tratamientos para los individuos además de tendencias más amplias. Los datos agregados podrían ser relevantes para las farmacéuticas que quieren desarrollar nuevos fármacos y también para los reguladores.

Global Gene Corp cree que el análisis de los patrones genéticos podrá revelar datos importantes sobre varios trastornos que afectan a los indios, entre ellos la diabetes, un tipo de enfermedad hepática llamada la enfermedad de Wilson y múltiples cánceres. Ofrece distintas pruebas para realizar diagnósticos, para predecir si una persona es portadora o tiene una disposición heredetaria para una enfermedad y para determinar el mejor tipo o dosis de tratamiento para cada individuo.

Global Gene Corp espera que el análisis de los patrones genéticos revele datos importantes sobre varios trastornos que afectan a los indios.

Entre los misterios genéticos que la empresa espera resolver está el por qué los indios tienen predisposición a padecer diabetes y otros trastornos relacionados con la obesidad cuando su masa corporal es más baja que los occidentales.

La empresa, con sede en Singapur, nació en Boston (EEUU) en 2013 cuando dos médicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (EEUU) se unieron a dos ejecutivos para explorar el uso de la genómica para mejorar los cuidados médicos en países en vías de desarrollo. La misión les llevó hasta la India, que a pesar de su enorme población y rica diversidad ha sido principalmente excluida del auge de datos genéticos que tuvo lugar tras la primera secuenciación del genoma humano en 2003. Según la empresa, tan sólo el 0,2% de los datos genéticos proceden de la India a pesar de que representa el 20% de la población mundial.

La situación es parecida en gran parte del mundo. Aunque hay países fuera de Estados Unidos, Europa y Japón que acumulan el 60% de la población mundial, sus datos genéticos representan menos del 1% a nivel global, afirma la empresa.

Esto se debe en gran parte a que los países pobres suelen centrar sus recursos sanitarios en la gestión y erradicación de enfermedades transmisibles en lugar de lanzar iniciativas como el Proyecto Genoma Humano de EEUU y Genomics England de Reino Unido.

Global Gene Corp cree que esta omisión le ofrece una oportunidad de negocio. Dadas las proyecciones de población, estadísticas del cáncer y el gasto de investigaciones farmacéuticas, los ejecutivos de la empresa creen que el mercado indio de información genómica, que podría ser empleado en el desarrollo de fármacos y tratamientos para el cáncer, podría ascender a 1.750 millones de euros. Si se añaden China, el sudeste de Asia y Oriente Medio, zonas hasta las que Global Gene Corp espera ampliarse, el mercado potencial ascendería a casi 7.500 millones de euros con un ritmo de crecimiento anual del 14%, según la empresa.

La protegida empresa se niega a informar de sus ingresos, pero ha recaudado financiación de inversores y establecido acuerdos de colaboración con 48 negocios y organizaciones gubernamentales y científicas en Asia y Europa. El Instituto Sanger de Cambridge (EEUU), que jugó un importante papel en la secuenciación original del genoma humano, ahora aloja el centro de I+D de Global Gene Corp en su campus de Cambridge (Reino Unido).

La empresa también ha recopilado más de 10.000 muestras de ADN con el consentimiento de los pacientes. Con ellas, afirma disponer del mayor biobanco genómico de la India, y ofrece una base para desarrollar el genoma indio de referencia. Explica que un genoma de referencia ayudará a descubrir pistas sobre las muchas enfermedades de la India.

¿Por qué estudiar genomas indios?
Los indios proceden de dos poblaciones que se bifurcaron hace miles de años de un antepasado común y son distintos a otras poblaciones, según Global Gene Corp. Esto significa que la vasta mayoría de los indios comparten similitudes, y que la predisposición de un grupo étnico indio a una enfermedad determinada puede entenderse más claramente al comparar la genética de ese grupo al resto de la población india. Como resultado, generar un genoma de referencia para los indios y otras poblaciones asiáticas ayudará a proporcionar perspicacias para gestionar las enfermedades, tratar a los individuos y desarrollar terapias.

Global Gene Corp no es el único con sus miras puestas en Asia. Un consorcio sin ánimo de lucro de académicos y empresas, llamado GenomeAsia 100K, quiere secuenciar los genomas de 100.000 personas del sur, norte y este de Asia y tal vez crear entre 50 y 100 genomas de referencia que representen a todos los principales grupos étnicos asiáticos dentro de los próximos cuatro años. De Japón, por ejemplo, se cree que tiene tres grupos étnicos principales con varios grados de variaciones genómicas, según el líder del proyecto, profesor de biología y director de investigaciones del Centro de Singapur para la Ingeniería de las Ciencias Biológicas de la Universidad Tecnológica de Nanyang (Singapur), Stephen Schuster. 

Los intentos anteriores para documentar la variación genética humana en el sur de Asia fracasaron. El proyecto 1000 Genomes, que se ejecutó entre 2008 y 2015 y fue diseñado para captar la diversidad de la población, sólo secuenció los genomas de unos pocos grupos étnicos del sur de Asia, entre ellos los indios gujarati y los punjabis de Pakistán. Un esfuerzo anterior y más pequeño, el International HapMap Project, buscaba compilar un catálogo de variantes del genoma humano pero finalmente solo recopiló el ADN de una población del sur de Asia (los indios gujarati).  

Los proyectos de genoma financiados por los gobiernos podrían proporcionar más datos. El proyecto 100.000 Genomas de Genomics England, que está secuenciando los genomas de pacientes que padecen enfermedades raras y cáncer, registra las etnias de los participantes y analiza cómo esa información podría ser relevante para el trastorno del paciente. En Estados Unidos, la Iniciativa de Medicina de Precisión del presidente Obama recopilará las etnias de los participantes, entre otros datos. Su objetivo consiste en ayudar a los investigadores a estudiar diferencias individuales en la salud y las enfermedades.

Este tipo de proyectos de mapeo genético a gran escala a menudo se enfrentan al reto de conseguir muestras suficientes para sacar conclusiones significativas. Global Gene Corp intenta esquivar el problema con muestras de múltiples fuentes, incluidos hospitales colaboradores, proyectos de investigación y donaciones voluntarias de individuos que contratan las pruebas por su cuenta.

El coste podría ser un problema, según el profesor de cuidados médicos de la Escuela Wharton de la Universidad de Pensilvania (EEUU) Lawton R. Burns, quien ha escrito libros sobre China e India. Calcula que sólo el 25% de los indios disponen de cobertura médica, y la mayoría sus pólizas no cubren las pruebas genéticas. El experto matiza: "Para que esto funcione, necesitamos personas que no sólo quieran conocer su composición genética sino también participen en sus cuidados médicos, tengan dinero para pagar las pruebas y estén dispuestas a gastárselo".

El precio de las pruebas de Global Gene Corp oscila entre 70 euros y 500 euros, aproximadamente. Los ingresos medios en la India en 2013 eran de 568 euros, según una encuesta de Gallup. Y según Burns existe otro gran problema: "Incluso si los pacientes compran las pruebas, ¿qué harán con la información?"

Global Gene Corp quiere que secuenciar el genoma sea útil. Muchas de las pruebas genéticas de la start-up incorporan una tecnología propia que reconoce mutaciones muy frecuentes en indios. Las ideas derivadas de este análisis multigenético proporcionan un punto de partida para distinguir entre variaciones genéticas clínicamente insignificantes de otras potencialmente patógenas.

Esta información combinada con su software permite evaluar si una persona se arriesga a sufrir complicaciones mortales al tomar medicaciones para reducir el nivel de colesterol conocidas como estatinas. También puede realizar cribados para mutaciones en los genes que se sabe que aumentan el riesgo de padecer cáncer, como el BRCA1 y el BRCA1, asociados con unas probabilidades mucho más elevadas de desarrollar cáncer de mama y de ovario. (Las poblaciones indias y occidentales tienen distintas agrupaciones de mutaciones de BRCA).

Los datos de las pruebas permitirían identificar a personas con características genéticas específicas a las que las farmacéuticas podrían reclutar para agilizar los ensayos de fármacos nuevos.

El cofundador de Global Gene Corp Jonathan Picker, que también es experto en genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, concluye: "Para cambiar la salud, hemos de representar al mundo. No tiene sentido tomar un par de subconjuntos y dar por hecho que entendemos a todos".


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Con la colaboración de Boehringer Ingelheim

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