.

Derek Brahney

Biomedicina

TR10: Videncia genética

1

Los estudios genéticos a gran escala están ayudando a los científicos a predecir enfermedades comunes y rasgos humanos

  • por Antonio Regalado | traducido por Mariana Díaz
  • 22 Febrero, 2018

  • ¿Qué? Los científicos pueden utilizar el genoma de una persona para predecir qué probabilidades tiene de sufrir una enfermedad cardiaca o cáncer de mama, e incluso su cociente intelectual.

  • ¿Por qué? Las predicciones basadas en el ADN podrían convertirse en el próximo gran avance de la salud pública, pero incrementarán los riesgos de discriminación genética.  

  • ¿Quién? Helix, 23andMe, Myriad Genetics, UK Biobank, Broad Institute.

  • ¿Cuándo? Ya.

Algún día los bebés recibirán un informe sobre su ADN al nacer. Esta información ofrecerá predicciones sobre las probabilidades de sufrir un ataque al corazón, padecer cáncer, desarrollar adicción al tabaco y tener una inteligencia superior a la media. La ciencia capaz de ofrecer esta información ha llegado repentinamente, gracias a estudios genéticos masivos, algunos de los cuales involucran a más de un millón de personas.

Al parecer, las enfermedades más comunes y muchos comportamientos y rasgos, incluida la inteligencia, son el resultado de muchos genes que actúan en conjunto. Gracias a los datos de grandes estudios genéticos en curso, los científicos están creando lo que ellos llaman "puntuación de riesgo poligénica".

Aunque los nuevos análisis de ADN informan de probabilidades pero no de diagnósticos, podrían beneficiar enormemente a la medicina. Por ejemplo, si las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama se someten a más mamografías y las de bajo riesgo a menos, esos exámenes podrían detectar más cánceres reales sin generar tantas falsas alarmas.

Las compañías farmacéuticas también pueden emplear las puntuaciones en ensayos clínicos de medicamentos preventivos para enfermedades, tales como el Alzheimer y las dolencias cardiacas. Al elegir voluntarios con más probabilidades de padecerlas, pueden evaluar con mayor precisión la eficacia de los medicamentos.

El problema es que las predicciones están lejos de ser perfectas. ¿Quién querría saber que podría desarrollar Alzheimer? ¿Qué sucede si una persona con una puntuación de bajo de riesgo de cáncer pospone la evaluación y luego acaba desarrollando un cáncer?

Las puntuaciones de riesgo poligénicas también generan polémica porque pueden predecir cualquier rasgo, no solo las enfermedades. Por ejemplo, ya son capaces de pronosticar aproximadamente el 10% del rendimiento de una persona en pruebas de cociente intelectual. Y a medida que las puntuaciones mejoren, es probable que las predicciones de cociente intelectual de ADN se conviertan en algo rutinario. Pero, ¿qué harán los padres y los educadores con esta información?

Para el genetista del comportamiento Eric Turkheimer, la posibilidad de que los datos genéticos se usen tanto para bien como para mal es lo que hace que la nueva tecnología resulte "apasionante y alarmante al mismo tiempo".

Si quieres saber más sobre la TR10 Videncia genética, no te pierdas nuestro reportaje Riesgos y beneficios de predecir el futuro de las personas con su ADN

 

Biomedicina

Nuevas tecnologías y conocimientos biológicos empiezan a ofrecer opciones sin precedentes para mejorar nuestra salud.

  1. Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos

    Hay personas con errores genéticos que, sin embargo, no han tenido problemas de salud graves. La 'start-up' Maze Therapeutics pretende buscar esas excepciones en los biobancos para desarrollar nuevos medicamentos, un enfoque utilizado previamente en una terapia para la atrofia muscular espinal

  2. La extraña relación entre un péndulo de oficina, la fotosíntesis y el olfato

    Una versión cuántica del péndulo de Newton hecha con fotones revela que, a esta escala, la transmisión de energía funciona diferente ante el ruido. Cuando se introduce, la energía se transfiere de forma más eficaz, un fenómeno que ya se había detectado en la fotosíntesis y la captación de olores

  3. Una báscula predice mejor la diabetes que el nuevo test de 23andMe

    Varios expertos critican que la nueva prueba genética de la compañía para predecir el riesgo de padecer diabetes tipo 2 no resulta más útil que el propio peso del usuario. Además, disponer de la información no motiva un cambio de estilo de vida, por lo que los 175 euros que cuesta no servirían para nada