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Se buscan genomas extremos para descifrar qué dice nuestro ADN

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La puntuación de riesgo poligénica del jugador de la NBA Shawn Bradley, de 2,29 metros de altura, confirma que es más alto que el 99,99999 % de la gente. Los investigadores quieren lograr precisiones similares para identificar a las personas con mayor riesgo de padecer alzhéimer e infartos

  • por Antonio Regalado | traducido por Ana Milutinovic
  • 24 Septiembre, 2018

Con sus 2,29 metros de altura, Shawn Bradley no le resultó difícil ser el primer jugador seleccionado para la NBA en la ronda de la Universidad Brigham Young (EE. UU.) de 1993. Su presentación al mundo del baloncesto causó sensación. Bradley superaba por casi 13 centímetros la estatura de Shaquille O'Neal, la superestrella de las rondas de la NBA del año anterior. Podía tocar el aro sin levantar los pies.

Su increíble estatura se ha convertido en sujeto de estudio. Y ahora, un equipo de investigación afirma que ha encontrado las claves de su altura en su ADN. Según los investigadores de la Universidad Brigham Young, Bradley no presenta ninguna mutación inusual o una disfunción de la glándula pituitaria como André el Gigante.

Simplemente parece haber tenido mucha suerte en la lotería genética, pues ha heredado una combinación de variaciones genéticas completamente normales que le confieren más altura que la del 99,99999 % de la gente. (Para entenderlo mejor, habría que colocar en fila a 10 millones de personas para encontrar a alguien más alto que él).

El biólogo de la Universidad Brigham Young John Kauwe conoció a Bradley durante un vuelo en primera clase. Se dio cuenta de que el jugador estaba incómodo porque casi no cabía en el asiento, a pesar de que era extragrande. Comenzaron a hablar y Bradley aceptó la petición de Kauwe para analizar su ADN.

El equipo de investigación quería aplicar una nueva tecnología llamada puntuación de riesgo poligénica. La técnica consiste en medir los sutiles puntos positivos y negativos del genoma de una persona y sumarlos para producir una predicción de su altura, por ejemplo, o calcular su probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca, o incluso su nivel de inteligencia (ver TR10: Videncia genética).

Aunque estos sistemas de puntuación son bastante nuevos, ya han generado debates muy agitados (ver Riesgos y beneficios de predecir el futuro de las personas con su ADN). Fue hace relativamente pocos años cuando las gigantescas bases de datos de ADN empezaron a permitir que los científicos pudieran estudiar las pequeñas, pero numerosas, diferencias genéticas que determinan los rasgos como la altura (ver La historia recordará al medio millón de británicos que donó su ADN al mayor biobanco del mundo).

Muchos científicos siguen siendo escépticos ante la técnica. Creen que este tipo de predicciones son demasiado dudosas para el uso práctico (ver ¿Cómo será el futuro en el que el ADN permita predecir la inteligencia?). Argumentan que estos estudios son incapaces de capturar todas las pistas genéticas que se esconcen el ADN. Y además, el ADN no representa el 100 % de la esencia de una persona. La mayoría de la gente está en la media de casi cualquier rasgo, así que estas predicciones no resultan demasiado útiles.

Pero cuando alguien está en el extremo de alguna característica, las cosas se ponen más interesantes. Por eso Kauwe estaba tan interesado en analizar el ADN de Bradley. Para esas pocas personas, una puntuación extremadamente alta o baja puede ser indicio de efectos importantes. Cuando se comparó el ADN de Bradley con el de otras 1.020 personas, la técnica le clasificó, correctamente, como el número uno en altura pronosticada de todo el grupo.

Detectar valores atípicos resulta útil en medicina. En agosto, por ejemplo, los científicos de Boston (EE. UU.) afirmaron que la gente debería someterse a este tipo de pruebas para estimar su riesgo de padecer enfermedades cardíacas. Poco antes, se había descubierto que las personas con las puntuaciones más altas realmente tienen una posibilidad preocupante de sufrir un infarto.

La genética extrema también puede tener impacto en el comportamiento. Algunos psicólogos creen que los padres deberían analizar el ADN de sus hijos para ver si sugiere que podrían ser extremadamente inteligentes, o todo lo contrario (ver Los genes ya permiten predecir el nivel educativo de cada persona). Al igual que la altura, la inteligencia está fuertemente influenciada por los genes heredados.

En un correo electrónico, Kauwe detalló: "Estamos interesados en varios fenotipos extremos: el cociente intelectual sería muy interesante. En los extremos es donde se encuentra el potencial para identificar los valores atípicos".

Kauwe explica que actualmente su equipo está buscando a personas con puntuaciones extremas para el riesgo de la enfermedad de Alzheimer. El investigador añadió: "Si podemos utilizar la genética para saber quién está en estos extremos, podemos priorizar a estas personas en los ensayos clínicos". 

Kauwe no dio su opinión sobre si la puntuación poligénica debería usarse para detectar a los mejores atletas o a intelectuales de élite a temprana edad. Sí dijo que existen complejos "problemas morales" sin resolver en torno a la tecnología.

Las predicciones genéticas también tienen una precisión limitada. Aunque Bradley fue identificado correctamente como un atípico, su puntuación no se acercó ni de lejos a su altura real de más de dos metros. Y tampoco predijo si su estatura está acompañada de un talento innato para jugar al baloncesto. 

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